21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由人体细胞染色体异常引起的疾病。
病因：
1.染色体异常：21三体综合征是由于第21对染色体多出一条（正常人为一对）导致的。
2.遗传因素：约95%的病例为散发性，即没有家族遗传史。
3.母亲年龄：母亲年龄越大，卵子老化，发生染色体不分离的概率越高，导致胎儿患病的风险增加。
症状：
1.特殊面容：眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多。
2.智力低下：大多数患儿都有不同程度的智力发育迟缓。
3.生长发育迟缓：身材矮小，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序。
4.其他：常伴有先天性心脏病等其他畸形。
治疗：
1.目前尚无特效治疗方法，主要是针对并发症进行治疗。
2.早期干预：通过康复训练等方法，帮助患儿提高生活自理能力和智力水平。
3.健康管理：定期进行体检，预防感染，注意营养均衡。
预防：
1.适龄生育：女性最好在35岁之前生育。
2.产前筛查：通过唐氏筛查、无创DNA检测等方法，对高危孕妇进行进一步诊断。
3.产前诊断：对产前筛查结果为高风险的孕妇，应进行羊水穿刺等产前诊断，明确胎儿是否患有21三体综合征。