先天性甲低又称呆小病或克汀病,是由于甲状腺激素合成不足或受体缺陷所导致的一种疾病。以下是关于先天性甲低的一些信息:
1.症状:
新生儿期:常为过期产,生理性黄疸期延长,腹胀,便秘,常处于睡眠状态,对外界反应低下,吃奶差,哭声低且少,体温低,末梢循环差,皮肤粗糙。
至3个月后:逐渐出现典型症状,头大,颈短,皮肤粗糙,面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外,腹胀,有脐疝,身材矮小,四肢短,躯干长,动作发育迟缓,智力低下。
消化系统:常出现吃奶缓慢、吐奶、腹胀、便秘,常处于睡眠状态,对外界反应低下,体温低,末梢循环差,皮肤粗糙。
心血管系统:心音低钝,心率缓慢,心电图呈低电压,P-R间期延长,T波平坦等。
骨骼系统:出牙延迟,囟门关闭延迟,骨龄落后,四肢短,身材矮小。
2.治疗方法:
早期诊断和治疗:先天性甲低的治疗关键在于早期诊断和及时治疗。新生儿足跟血筛查是目前常用的早期诊断方法。一旦确诊,应立即开始甲状腺素替代治疗。
替代治疗:使用甲状腺素片或左旋甲状腺素钠进行替代治疗,剂量应根据患儿的年龄、体重和甲状腺功能进行调整。治疗期间需要定期监测甲状腺功能,以调整治疗方案。
监测和随访:患儿在治疗过程中需要定期监测甲状腺功能、身高、体重、智力等指标,以评估治疗效果和调整治疗方案。同时,家长需要注意患儿的生长发育情况,如有异常应及时就医。
需要注意的是,先天性甲低如果能在出生后3个月内确诊并开始治疗,多数患儿的智力和体格发育可达到正常水平。因此,新生儿足跟血筛查对于先天性甲低的早期诊断和治疗非常重要。
