先天性甲低的发生是由于甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，明确原因如下：
1.甲状腺不发育或发育不全：约占先天性甲低的90%。
甲状腺完全缺如：多为探查或尸检时偶然发现。
甲状腺发育不全：在胎儿和新生儿期，甲状腺常轻度发育，少数可正常。
2.甲状腺素合成障碍：为甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所致。
碘转运障碍：过氯酸钾排泌试验阳性。
碘的有机化障碍：甲状腺球蛋白合成障碍。
甲状腺过氧化酶缺陷：碘化物不能氧化或氧化碘不完全，导致甲状腺激素合成障碍。
3.促甲状腺激素缺乏：因垂体发育不全或功能低下，促甲状腺激素分泌减少，使甲状腺发育及分泌甲状腺激素不足。
4.甲状腺或靶器官反应低下：甲状腺对TSH反应低下，或周围组织对T3、T4反应低下所致。
5.母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病、同位素碘治疗等，可通过胎盘影响胎儿。
6.其他：如地方性碘缺乏地区，母亲碘缺乏，新生儿可患先天性甲低；新生儿期及生后不久的严重疾病，如窒息、感染等，也可导致甲低。
对于先天性甲低的治疗，通常采用甲状腺素替代疗法，越早治疗效果越好。治疗期间需要定期监测甲状腺功能，调整药物剂量，以维持甲状腺功能正常。