婴儿咖啡斑的形成原因目前尚不十分明确，可能与遗传因素有关。研究发现，部分有咖啡斑的婴儿存在常染色体显性遗传的情况，大约10% - 20%的咖啡斑患儿有阳性家族史。
遗传因素相关情况
基因层面关联：咖啡斑的形成可能涉及特定基因的突变或遗传变异。例如，神经纤维瘤病患者常常伴有多发的咖啡斑，而神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，其相关基因发生突变会增加患咖啡斑的风险。如果家族中有神经纤维瘤病患者，那么婴儿出现咖啡斑的概率可能会高于普通人群。
胚胎发育过程中的因素
胚胎期细胞发育异常：在胚胎发育早期，黑素细胞的分布和增殖出现异常也可能导致咖啡斑的形成。胚胎在发育过程中，黑素细胞从神经嵴向表皮移行时，如果出现紊乱，就可能使得局部黑素细胞在表皮内的数量增多，从而表现为皮肤出现咖啡斑样的改变。这种胚胎发育过程中的异常是在受孕早期就已经发生，但具体的诱发因素目前还不是完全清晰，可能与一些未知的环境因素或者随机的基因突变有关。
其他可能因素
环境因素的潜在影响：虽然目前没有确凿的证据表明环境因素是婴儿咖啡斑的主要诱因，但一些研究推测，母亲在孕期接触某些化学物质、受到辐射等不良环境影响，可能会对胚胎的发育产生一定干扰，进而增加婴儿出现咖啡斑的可能性。不过，这种关联还需要更多的大规模研究来进一步证实。例如，母亲孕期接触过多的农药、染发剂等化学物质，虽然不能肯定一定会导致婴儿咖啡斑，但从理论上来说存在一定的潜在风险。