MDS是骨髓增生异常综合征的简称，它的发病原因目前尚未完全明确，但可能与多种因素相关。比如，有研究发现约10% - 15%的MDS患者可能与遗传因素有关，某些特定的基因变异会增加患病风险。
一、遗传相关因素
染色体异常： 很多MDS患者存在染色体的异常改变，像5号、7号染色体的部分缺失等常见的染色体异常情况，这些染色体的变化会影响骨髓造血干细胞的正常功能，从而引发MDS。例如，有研究统计，约30% - 40%的原发性MDS患者存在染色体数目或结构的异常。家族遗传倾向： 如果家族中有亲属患有MDS相关疾病，那么家族成员患MDS的风险可能会有所升高。虽然具体的遗传模式还不十分清晰，但遗传背景在发病中起到了一定作用。
二、环境暴露因素
化学物质接触： 长期接触某些化学物质可能会增加患MDS的风险。比如长期接触苯及其衍生物，苯是一种常见的有机溶剂，在化工等行业中广泛存在。有调查表明，长期从事接触苯工作的人群，患MDS的几率比普通人群要高2 - 3倍。另外，长期接触染发剂中的某些成分，也可能与MDS的发病有一定关联。辐射暴露： 受到大剂量的电离辐射照射，像接受过放疗的肿瘤患者，如果照射剂量较高且时间较长，会损伤骨髓造血干细胞，导致骨髓造血功能异常，进而引发MDS。一般来说，接受大剂量辐射后数年，可能会逐渐出现MDS的相关症状。
三、其他血液系统疾病演变
由其他血液病转化而来： 某些血液系统疾病在病情发展过程中有可能转化为MDS。例如，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者，约有10% - 20%的可能会逐渐发展为MDS。另外，骨髓增殖性肿瘤患者，在疾病的后期也有一定概率转化为MDS，这是因为这些疾病本身就存在造血干细胞的异常克隆，随着病情进展，可能会出现向MDS转化的情况。