乳腺囊肿的主要发病原因目前尚未完全明确，但一般认为与内分泌紊乱、乳腺结构不良以及哺乳习惯等因素有关。其中内分泌紊乱是较为重要的一个方面，约有30% - 50%的乳腺囊肿患者可能与体内激素水平失衡相关。
内分泌紊乱相关
激素比例失调： 女性体内雌激素和孕激素的比例失调时，容易引发乳腺囊肿。例如，当雌激素水平相对过高，而孕激素水平相对不足时，乳腺组织就可能出现增生和囊肿形成的情况。女性在月经周期中，激素水平会有波动，如果这种波动异常，也会增加乳腺囊肿的发病风险。催乳素异常： 体内催乳素水平异常升高也可能与乳腺囊肿的发生有关。催乳素会影响乳腺的生理功能，当它的分泌出现紊乱时，可能干扰乳腺的正常结构和功能，进而导致囊肿形成。
乳腺结构不良导致
乳腺导管异常： 乳腺导管如果发生扩张、上皮增生等结构不良的情况，就容易引起乳腺囊肿。乳腺导管的正常结构被破坏后，分泌物排出不畅，积聚在导管内就可能形成囊肿。比如，乳腺导管的上皮细胞过度增生，会使导管狭窄，影响分泌物的排出，从而促使囊肿形成。小叶结构改变： 乳腺小叶的结构出现异常，也会增加乳腺囊肿的发病几率。小叶内的纤维组织增生、腺泡扩张等改变，会打破乳腺小叶的正常平衡，为囊肿的形成创造条件。
哺乳习惯因素
乳汁排出不畅： 哺乳期女性如果存在乳汁排出不畅的情况，乳汁淤积在乳腺内，就容易形成囊肿。比如，乳头发育不良、乳腺导管堵塞等原因都可能导致乳汁无法顺利排出，长时间的乳汁淤积就可能引发乳腺囊肿。据统计，约有15% - 20%的哺乳期乳腺囊肿与乳汁排出不畅有关。乳腺感染影响： 哺乳期如果发生乳腺感染，也可能间接导致乳腺囊肿。感染会引起乳腺组织的炎症反应，影响乳腺的正常结构和功能，进而增加囊肿形成的可能性。在哺乳期，乳腺感染相对常见，如果没有得到及时有效的处理，就可能引发一系列乳腺问题，其中包括乳腺囊肿。