法洛四联症是一种常见的先天性心脏畸形，它主要是在胚胎发育时期形成的。在胚胎发育的第28天左右，心脏的圆锥动脉干和心球的发育出现异常，导致室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚这四种畸形同时存在，从而形成法洛四联症。
胚胎发育时期的关键影响因素
遗传因素： 有研究表明，约25% - 30%的法洛四联症患儿存在染色体异常，比如21 - 三体综合征等染色体病常合并法洛四联症。如果家族中有法洛四联症患者，那么后代患病的风险会比普通人群高一些，但具体的遗传方式比较复杂，不是简单的单基因遗传。母体因素： 孕妇在怀孕早期（尤其是前3个月）如果受到病毒感染，像风疹病毒感染，就可能增加胎儿患法洛四联症的风险。另外，孕妇如果患有糖尿病，血糖控制不佳时，也会影响胚胎的心血管发育，使得法洛四联症的发生几率升高。还有孕妇接触某些有害物质，如放射线、某些化学毒物等，也可能干扰胚胎心脏的正常发育，引发法洛四联症。
发育过程中的血流动力学改变
在胚胎发育形成法洛四联症后，出生后会出现一系列血流动力学的变化。由于肺动脉狭窄，右心室排血受阻，右心室压力升高，部分血流通过室间隔缺损进入骑跨的主动脉，导致动脉血氧饱和度降低，患儿会出现口唇、甲床等部位发绀的表现。而且因为右心室肥厚，心脏的结构和功能逐渐发生改变，长期下来会影响心脏的正常泵血功能，对患儿的生长发育产生严重影响。
疾病的病理生理特点
法洛四联症的病理生理主要是因为肺动脉狭窄造成右心室压力负荷增加，进而引起右心室肥厚。同时，室间隔缺损使得左右心室之间有异常的血流分流，主动脉骑跨于室间隔之上，接受了左心室和右心室的部分血液，导致动脉血氧含量明显减少。这种病理生理状态会导致患儿活动耐力下降，容易出现呼吸困难、蹲踞现象等，蹲踞是患儿为了缓解呼吸困难而采取的一种特殊姿势，通过蹲踞可以增加体循环阻力，减少右向左分流，暂时改善缺氧状况。