全血细胞减少的疾病有多种，其中再生障碍性贫血较为常见，约占全血细胞减少病例的一定比例。再生障碍性贫血是由于骨髓造血功能衰竭导致全血细胞减少，患者会出现贫血、感染、出血等表现。
再生障碍性贫血
发病机制： 是因为骨髓造血干细胞数量减少和（或）功能异常，使得红细胞、白细胞、血小板生成都受影响。临床表现： 患者常表现为面色苍白、头晕乏力等贫血症状，还容易反复感染，皮肤有瘀点瘀斑等出血表现。
骨髓增生异常综合征
疾病特点： 这是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，骨髓出现病态造血。血象表现： 外周血可出现全血细胞减少，同时伴有血细胞形态异常，比如红细胞大小不等、白细胞核分叶异常等。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
发病机制： 患者体内的造血干细胞存在膜缺陷，导致红细胞容易被破坏，同时也会影响白细胞和血小板的生成。典型表现： 除了全血细胞减少外，部分患者会出现血红蛋白尿，尿液呈酱油色，常在睡眠后加重。
急性白血病
白血病影响： 白血病细胞在骨髓内大量增殖，抑制正常造血，从而引起全血细胞减少。症状表现： 患者会有发热、贫血、出血等症状，还可能出现肝脾淋巴结肿大等表现，外周血中白细胞数量可高可低，但都伴有正常血细胞减少的情况。