视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼内恶性肿瘤，约40%的患者与遗传因素有关，是由RB1基因的突变或缺失导致的。遗传型的患者往往在很小时候就会发病，约40%的病例为遗传型，其中约10%是家族性遗传，90%为散发性，也就是自身基因发生突变引起，没有家族遗传史。
遗传因素方面
家族性遗传： 如果家族中有视网膜母细胞瘤患者，那么下一代遗传到相关突变基因的概率相对较高。例如，若父母一方携带RB1基因突变，其子女有50%的概率遗传该突变基因，从而增加患视网膜母细胞瘤的风险。散发性突变： 大部分患者是自身基因发生了突变，在胚胎发育过程中，RB1基因偶然出现突变，导致视网膜细胞异常增殖形成肿瘤，这种情况没有家族遗传背景。
发病年龄特点
婴幼儿高发： 视网膜母细胞瘤多发生在3岁以下的儿童，尤其是2岁以内的婴幼儿。这是因为在婴幼儿时期，眼部的细胞处于快速增殖阶段，基因突变更容易导致肿瘤的发生。据统计，约70%的患者在5岁前被诊断出来。成年发病罕见： 虽然理论上任何年龄段都可能发生，但成年时期发病的视网膜母细胞瘤非常少见，且症状表现可能与婴幼儿有所不同，往往容易被忽视。
肿瘤的发展过程
早期症状不明显： 视网膜母细胞瘤早期可能没有明显的症状，或者仅有轻微的视力下降、斜视等表现，很容易被家长忽略。随着肿瘤的生长，会出现白瞳症（瞳孔区呈现白色反光），这是比较典型的症状，此时往往已经到了肿瘤中晚期。肿瘤扩散风险： 如果视网膜母细胞瘤没有得到及时治疗，肿瘤可能会向眼外侵犯，比如侵犯眼眶组织，还可能通过血液或淋巴系统转移到身体其他部位，像转移到颅骨、中枢神经系统、肝脏等，严重威胁患者的生命健康。