唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。一般在怀孕15-20周左右进行，最佳时间是怀孕16-18周。
筛查21-三体综合征：
风险评估： 通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕周等因素来计算胎儿患21-三体综合征的风险。21-三体综合征又称唐氏综合征，患儿会有特殊面容、智力低下等问题。检测指标： 主要包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标。如果这些指标的检测值偏离正常范围，就需要进一步考虑胎儿患21-三体综合征的可能性。
筛查18-三体综合征：
风险评估： 同样依据孕妇血清标志物检测结果和相关孕周等信息来评估胎儿患18-三体综合征的风险。18-三体综合征的胎儿通常生长发育迟缓，存在多种器官畸形等问题。指标意义： 其中相关标志物的水平变化对于判断18-三体综合征风险很关键。比如hCG等指标的异常可能提示胎儿有患18-三体综合征的风险。
筛查开放性神经管缺陷：
检测原理： 开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等。孕妇血清中的AFP水平与开放性神经管缺陷有关，如果AFP水平异常升高，可能提示胎儿存在开放性神经管缺陷。临床价值： 早期发现开放性神经管缺陷对于及时采取干预措施很重要，比如后续可能需要进一步通过超声等检查来确诊，并为孕妇后续的处理提供依据。