孕期检查唐氏筛查是检查什么

唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的某些指标,结合孕妇的年龄、孕周等信息,来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。一般在怀孕15-20周左右进行,费用大概在200-500元左右。

筛查的主要疾病

21-三体综合征:也叫唐氏综合征,胎儿患该病后会有特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、伸舌等,还可能伴有智力低下等问题。通过唐氏筛查可以初步判断胎儿患此综合征的风险高低。18-三体综合征:患儿生长发育迟缓,肌张力增高,临床表型复杂,多数在婴儿早期死亡。唐氏筛查能对胎儿患18-三体综合征的风险进行评估。开放性神经管缺陷:包括无脑儿、脊柱裂等。如果胎儿患有开放性神经管缺陷,也能通过唐氏筛查的相关指标有所提示。

筛查的流程

采血:孕妇需要抽取一定量的静脉血,一般不需要空腹,但不同医院可能有不同要求,最好提前咨询清楚。采血后血液会被送往实验室进行检测。计算风险值:医生会根据孕妇的年龄、孕周、采血检测得到的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)等指标,通过特定的公式来计算胎儿患上述三种疾病的风险值。

筛查结果的意义

低风险:说明胎儿患这三种疾病的风险相对较低,但不是绝对安全,只是发生风险的概率较低。不过即使是低风险,也不能完全排除胎儿患病的可能。临界风险:表示胎儿患相关疾病的风险处于中间水平,需要进一步检查,比如可以做无创DNA检测或者羊水穿刺等更精准的检查来明确胎儿情况。高风险:意味着胎儿患相关疾病的风险较高,需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来确诊胎儿是否真的患有染色体异常等疾病。如果确诊患病,可能需要根据具体情况考虑是否终止妊娠等后续处理。