臀肌挛缩症主要症状表现为步态异常，比如走路时呈外八字、蹦跳步态，有的孩子跑跳时会有明显异常。一般儿童发病较多，据统计，这类病症在儿童中的发生率有一定比例。
步态方面的表现
外八字步态： 患者走路时双脚分开，脚尖向外，像外八字一样，这是比较典型的表现之一。正常走路时双脚基本是平行或轻微内八，而臀肌挛缩的人因为臀部肌肉挛缩，影响了步态，导致双脚向外撇。蹦跳步态： 患者在行走过程中，会不自觉地出现蹦跳动作。这是因为臀肌挛缩使得髋关节活动受限，通过蹦跳的方式来完成部分动作，比如跑跳时会更明显，一跳一跳的，影响正常的行走和运动功能。
髋关节活动受限表现
髋关节外展受限： 患者难以正常外展髋关节，比如穿裤子、弯腰触摸脚部等动作时，会发现髋关节外展幅度明显小于正常人。检查时可以发现，主动或被动外展髋关节时，范围比正常人大幅减小。髋关节内旋受限： 同时，髋关节内旋也会受到限制。在一些需要髋关节内旋的动作中，比如盘腿坐等，会感觉困难，无法像正常人那样轻松完成。
臀部外观变化
臀部凹陷： 由于臀肌挛缩，臀部肌肉萎缩，外观上可以看到臀部两侧有凹陷情况。正常的臀部肌肉饱满，而臀肌挛缩患者的臀部两侧会出现明显的凹陷，尤其是在侧卧时，凹陷更易观察到。臀部肌肉变硬： 触摸臀部时，能感觉到臀部肌肉比正常情况更硬。正常臀部肌肉有一定弹性，而臀肌挛缩患者的臀部肌肉质地变硬，像条索状或块状的硬结感。