臀肌挛缩症主要表现为异常的步态与肢体活动受限等情况。一般来说，患者会出现独特的走路姿势，比如走路时呈外八字、踮脚，跑步时可能会有跛行等表现。
步态方面的表现
跛行表现： 患者在行走过程中，由于臀肌挛缩影响了髋关节的正常运动，可能会出现明显的跛行。例如，在正常行走时，患侧下肢可能会出现短暂的拖地现象，导致走路一瘸一拐。外八字步态： 很多臀肌挛缩症患者会呈现外八字的步态。这是因为臀肌挛缩使得髋关节外展、外旋功能受限，为了维持身体平衡，走路时双腿会不自觉地向外分开，形成外八字的形态。
肢体活动受限表现
髋关节外展受限： 患者在进行髋关节外展动作时会受到明显限制。比如，正常情况下可以轻松将腿外展到一定角度，但臀肌挛缩症患者很难达到正常的外展幅度。进行体检时，会发现其髋关节外展活动范围明显小于正常人群。髋关节内旋受限： 同时，髋关节内旋也会受到影响。当尝试将髋关节内旋时，会感觉到明显的阻力，活动幅度远远不如正常侧。
特殊姿势表现
蹲起困难： 患者在蹲下和站起来的过程中会比较困难。比如，要坐下时，需要先将双腿分开很大角度才能蹲下，站起来时也需要借助外力或者调整姿势才能完成动作。坐位时的异常姿势： 坐下时，患者往往不能自然地将双腿并拢，可能需要分开双腿才能坐稳，而且在坐下和起身的过程中，身体的协调性会受到影响，动作相对笨拙。