先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常导致的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病。据统计，我国每年约有15万~20万先天性心脏病新生儿出生。
病因是什么
遗传因素：约5%的先天性心脏病患儿由遗传因素引起，比如染色体畸变，像21-三体综合征等常合并先天性心脏病。环境因素：母亲怀孕早期（尤其是前3个月）感染风疹病毒，胎儿患先天性心脏病的风险会明显增加；另外，孕妇接触大剂量射线、服用某些药物（如抗肿瘤药、抗癫痫药）等，也可能影响胎儿心脏发育。
有哪些类型
房间隔缺损：这是常见的先天性心脏病类型，分为原发孔型和继发孔型。继发孔型房间隔缺损较多见，一般小型缺损可能无症状，大型缺损会导致患儿生长发育迟缓，活动后气急、乏力等。室间隔缺损：根据缺损部位不同分为膜周部、漏斗部和肌部室间隔缺损等。小型室间隔缺损可能在儿童期自行闭合，大型室间隔缺损患儿多在婴儿期就出现喂养困难、呼吸急促、多汗等表现，易反复呼吸道感染。动脉导管未闭：胎儿期动脉导管是正常血流通道，出生后导管应逐渐闭合。若持续开放，会导致主动脉血液流向肺动脉，引起患儿生长发育受影响，还可能出现呼吸急促、心悸等症状。
有哪些症状表现
一般症状：轻度先天性心脏病患儿可能没有明显症状，只是在体检时发现心脏杂音；中重度患儿可能出现生长发育落后于同龄儿，体重不增，活动耐力差，容易疲劳等情况。特殊表现：有些患儿会出现口唇、指甲床青紫，尤其是哭闹、活动后更明显；还有的会反复出现呼吸道感染，表现为咳嗽、发热等症状；部分复杂先天性心脏病患儿可能在出生后不久就出现呼吸困难、青紫加重等危急情况。
如何诊断
心脏听诊：医生通过听诊器能听到心脏杂音，杂音的部位、性质等有助于初步判断先天性心脏病的类型。比如室间隔缺损可在胸骨左缘第3、4肋间听到响亮粗糙的全收缩期杂音。影像学检查：超声心动图是诊断先天性心脏病的重要手段，它可以清晰显示心脏结构和血流情况，能明确房间隔缺损、室间隔缺损等的大小、部位等；胸部X线检查可观察心脏大小、形态以及肺部血管纹理情况，辅助诊断先天性心脏病；心导管检查和心血管造影等有创检查，对于复杂先天性心脏病的诊断和制定治疗方案有重要价值。