产前诊断是对孕期胎儿染色体异常高危人群的确诊试验，主要包括孕早期的绒毛活检、孕中期的羊水穿刺检查以及脐血穿刺检查，其中羊水穿刺检查最为常用，适用于染色体筛查高危者。同时，在孕11-13周要测量NT值，孕中期要进行生化唐筛或胎儿无创DNA检测来作为染色体异常的筛查，若筛查结果为高危，则在孕中期需进行羊水穿刺检查并培养胎儿细胞，以直接观察胎儿染色体的数目和形态，作为胎儿染色体异常的确诊检查，若确诊胎儿染色体异常，多数情况下需要终止妊娠、放弃胎儿。
一、产前诊断的定义：
1.产前诊断是针对孕期胎儿染色体异常高危人群的确诊试验。
二、产前诊断的方式：
1.包括孕早期的绒毛活检、孕中期的羊水穿刺检查和脐血穿刺检查。
(1)羊水穿刺检查是最常用的。
(2)适用人群是染色体筛查高危者。
三、孕期相关检查：
1.在孕11-13周要测量NT值。
2.在孕中期要进行生化唐筛或胎儿无创DNA检测，这是染色体异常的筛查。
四、筛查高危后的处理：
1.孕中期要进行羊水穿刺检查并培养胎儿细胞。
2.通过直接观察胎儿染色体的数目和形态来确诊。
3.确诊胎儿染色体异常多数要终止妊娠、放弃胎儿。
尾段总结：产前诊断包含多种方式和相关检查，对于确定胎儿染色体异常情况十分重要，若筛查高危需进一步确诊，确诊异常则多需采取终止妊娠等措施。