产前诊断方法多样，常见的有超声检查、血清学筛查、染色体核型分析、基因检测等。
超声检查
超声检查是产前诊断常用手段，可在孕期不同阶段进行，能观察胎儿形态结构，如排查胎儿是否存在先天性心脏病、神经管缺陷等结构异常，一般从孕早期就可开始进行，通过超声能清晰看到胎儿大致发育情况。
血清学筛查
通过检测孕妇血清中的某些标志物来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。一般在孕中期进行，根据孕妇的年龄、孕周、血清标志物水平等综合计算风险值，为后续进一步诊断提供参考。
染色体核型分析
常通过羊水穿刺、绒毛取样或脐血穿刺等获取胎儿细胞进行染色体核型分析，能准确诊断胎儿是否存在染色体数目或结构异常，比如可明确是否患有21 - 三体综合征等，羊水穿刺多在孕16 - 22周进行。
基因检测
对于某些单基因遗传病可通过基因检测来诊断，能检测特定基因的突变情况，比如地中海贫血等单基因遗传病可通过基因检测明确胎儿是否携带致病基因，基因检测可在合适孕周通过相应样本进行检测。