先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病。据统计，我国每年约有15万~20万新生儿患有先天性心脏病。
病因机制
遗传因素： 部分先天性心脏病与遗传因素有关，若家族中有先天性心脏病患者，其后代患病风险可能增加。比如某些染色体畸变综合征常伴有先天性心脏病。环境因素： 母亲在妊娠早期患病毒感染，如风疹、流行性感冒等，可能增加胎儿患先天性心脏病的概率；孕妇接触放射性物质、服用某些药物（如抗肿瘤药物等），也可能对胎儿心脏发育产生不良影响。
症状表现
常见症状： 轻度先天性心脏病可能无明显症状，仅在体检时被发现；病情较重的患儿可能出现喂养困难、体重不增、呼吸急促、多汗、口唇指甲青紫等表现。婴儿时期呼吸频率可能增快，超过60次/分钟，还可能反复出现呼吸道感染。不同类型表现： 如室间隔缺损的患儿，较小的缺损可能无症状，较大的缺损可导致生长发育迟缓、反复肺部感染等；法洛四联症的患儿常表现为口唇、甲床青紫，活动耐力差，喜欢蹲踞等。
诊断方法
超声心动图： 这是诊断先天性心脏病最常用的检查方法，可清晰显示心脏结构和血流情况，能明确心脏畸形的部位、大小等。一般在新生儿出生后即可进行超声心动图检查，以便早期发现病情。心电图： 能反映心脏的电活动情况，帮助判断是否存在心律失常等问题，对先天性心脏病的诊断有一定辅助作用。不同类型的先天性心脏病可能有相应特征性的心电图改变。心导管检查： 对于一些复杂的先天性心脏病，心导管检查可了解心脏各部位的压力、血氧含量等情况，对明确诊断和制定治疗方案有重要意义。通常在其他检查难以明确诊断时考虑进行。
治疗方式
手术治疗： 多数先天性心脏病需要通过手术进行治疗。手术时机的选择取决于病情的严重程度等因素。例如，室间隔缺损较小的患儿可能在1~2岁时手术，而复杂的先天性心脏病可能需要在新生儿期或婴儿早期进行手术。常见的手术方式有房间隔缺损修补术、室间隔缺损修补术、法洛四联症根治术等。介入治疗： 部分先天性心脏病可采用介入治疗，如动脉导管未闭可通过介入封堵的方法进行治疗。介入治疗具有创伤小、恢复快等优点，但有一定的适应证和禁忌证，需要严格评估患儿情况后决定是否采用。