心脏先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病。据统计，我国每年约有15万~20万先天性心脏病新出生儿。
病因机制
遗传因素： 部分先天性心脏病与遗传因素有关，若家族中有先天性心脏病患者，其后代患病风险可能增加。例如某些染色体异常综合征常合并先天性心脏病。环境因素： 孕妇在妊娠早期接触某些有害物质，如药物（如抗肿瘤药物、抗癫痫药物等）、化学毒物（如汞、铅等）、放射线等，可能影响胎儿心脏发育，增加先天性心脏病发生几率。另外，孕妇感染风疹病毒、巨细胞病毒等，也易导致胎儿心脏发育畸形。
常见类型及表现
房间隔缺损： 小型房间隔缺损可无明显症状，多在体检时发现。大型房间隔缺损患儿可能生长发育迟缓，表现为消瘦、乏力，活动后易气促、多汗，易患呼吸道感染。室间隔缺损： 小型室间隔缺损可能无症状，中型或大型室间隔缺损患儿可出现生长发育落后，吃奶时吸吮无力、呼吸急促，反复发生肺炎等表现。动脉导管未闭： 导管细者可无症状，导管粗者可出现气促、咳嗽、乏力、多汗等，易患呼吸道感染，严重时可影响生长发育。
诊断方法
超声心动图： 是诊断先天性心脏病的重要检查方法，可清晰显示心脏结构和血流情况，能明确房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等的部位、大小及血流方向等。一般在新生儿期即可进行超声心动图检查来初步筛查先天性心脏病。心导管检查： 通过心导管检查可测定心脏各部位的压力、血氧含量等，对于复杂先天性心脏病的诊断有重要价值，能明确血管畸形的具体情况，为制定治疗方案提供依据。通常在其他检查不能明确诊断时考虑进行心导管检查。
治疗方式
手术治疗： 多数先天性心脏病需通过手术治疗。如室间隔缺损、房间隔缺损等可通过介入封堵或外科手术修补来矫正心脏结构异常。一般对于简单先天性心脏病，如小型室间隔缺损、房间隔缺损等，可在儿童期进行手术；对于复杂先天性心脏病，可能需要在婴儿期甚至新生儿期就进行手术。介入治疗： 部分先天性心脏病可采用介入治疗，如动脉导管未闭可通过介入封堵器封堵未闭的动脉导管。介入治疗具有创伤小、恢复快等优点，但有一定的适应证和禁忌证，需严格评估后选择。