食管裂孔疝是指腹腔内脏器（主要是胃）通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病，其临床症状多样。约半数以上的食管裂孔疝患者会出现反流相关症状，比如烧心，这是较为常见的表现，通常在进食后1小时左右出现，卧位、弯腰或腹压增高时易加重。
一、反流相关症状
烧心表现： 胸骨后或剑突下有烧灼感，可向颈部、背部放射，常因进食过饱、平卧或躯体前屈而诱发。反酸情况： 胃内容物反流至咽部或口腔，多在烧心之后出现，有时空腹也可能发生反流。
二、胸骨后疼痛症状
疼痛特点： 疼痛性质多样，可为烧灼样痛、刺痛或隐痛等，疼痛可放射至胸、背、肩、颈、臂等部位，类似心绞痛。一般疼痛与进食有关，尤其是进食过热、过冷或刺激性食物时易发作，有时可能被误诊为冠心病。与反流关系： 部分患者的胸骨后疼痛是由反流刺激食管引起，而有的则可能是食管裂孔疝本身导致食管痉挛等原因所致。
三、消化道相关症状
吞咽困难表现： 早期可能是间歇性吞咽困难，当疝囊较大压迫食管时，可出现持续性吞咽困难，多因食管痉挛或狭窄引起。上消化道出血情况： 少量出血时，粪便隐血试验可呈阳性；大量出血时可出现呕血，这是因为疝入胸腔的胃黏膜受到刺激，发生炎症、糜烂甚至溃疡出血。
四、其他少见症状
呼吸道症状： 部分患者可出现咳嗽、哮喘等呼吸道症状，这是由于疝入胸腔的胃刺激或压迫气管、支气管引起，尤其在夜间平卧时症状可能更明显，易被误诊为肺部疾病。贫血表现： 长期慢性消化道出血可能导致患者出现贫血，表现为乏力、面色苍白等症状。