唐氏儿通常有特殊面容表现，约50%的唐氏儿会有这种情况，比如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等。
生长发育方面的症状
体格发育迟缓：唐氏儿在身高、体重方面往往低于正常儿童水平。他们的生长速度较正常孩子缓慢，可能在婴幼儿时期就表现出明显的身高体重增长落后于同龄儿的情况。运动发育落后：大运动和精细运动发育都比正常孩子晚。比如正常孩子在3个月左右能抬头，而唐氏儿可能4 - 5个月甚至更晚才能抬头；正常孩子1岁左右能独自站立行走，唐氏儿可能1岁半甚至更晚才能实现。
智力方面的症状
智力低下：大多数唐氏儿存在不同程度的智力障碍，智商一般在25 - 70之间。他们的认知能力、学习能力明显低于正常儿童，在理解、记忆、语言等方面的发展都落后于同龄人。例如在语言表达上，正常孩子1岁左右开始说简单词语，唐氏儿可能到2 - 3岁才开始咿呀学语，而且词汇量少，表达能力差。
特殊面容相关症状
面部特征：除了眼距宽、鼻梁低平、眼裂小外，还可能有外耳小、硬腭窄小等表现。舌头常伸出口外，流口水现象比较常见。手掌特征：手掌通常较宽，手指短粗，小指常向内弯曲，而且手掌上的指纹也有特殊表现，如通贯手等。
其他可能伴随的症状
器官功能异常：约50%的唐氏儿伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等；还有部分唐氏儿可能存在消化道畸形，如十二指肠闭锁等；免疫系统也比较低下，容易患各种感染性疾病，像呼吸道感染等发生的频率比正常孩子高很多。