唐氏儿即唐氏综合征患儿，又称21-三体综合征，是人类最早被确定的染色体病。患儿一般有明显的特殊面容，同时可能伴随多种畸形，以下是一些常见的症状：
1.特殊面容：眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多；
2.身材矮小：患儿出生时身高较正常新生儿低，随年龄增长差异越发明显；
3.头面部：头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；
4.四肢：手指粗短，掌纹呈通贯手；
5.其他：常伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10~30倍；如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
如果在孕期或新生儿期发现以上异常，应及时就医，进行相关检查，以明确诊断。唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，主要通过早期干预和康复训练，提高患儿的生活质量。如果家族中有唐氏综合征患者，或高龄产妇（年龄≥35岁），建议在孕期进行唐氏综合征筛查，如血清学筛查（包括AFP、β-HCG等）和无创DNA检测，以评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果唐筛结果为高危，需要进一步进行羊水穿刺或脐血穿刺，进行染色体核型分析，以明确诊断。