多囊卵巢综合症的病因目前尚未完全明确，可能与遗传因素和环境因素相互作用有关。有研究显示，约60%~70%的患者存在遗传易感性。
遗传因素方面
家族遗传倾向： 如果家族中有亲属患有多囊卵巢综合症，那么女性患病的风险会增加。例如，母亲患有多囊卵巢综合症，其女儿患病的概率比正常人群要高很多。研究发现，遗传因素在多囊卵巢综合症的发病中占比较大，大约40%~50%的患者存在遗传异常。基因层面影响： 一些特定的基因变异与多囊卵巢综合症的发生相关。比如，与胰岛素抵抗、雄激素合成相关的基因发生突变或表达异常时，就可能引发多囊卵巢综合症。目前已经发现多个基因与该病的发病有联系，不过具体的基因作用机制还在进一步研究中。
环境因素方面
生活方式影响： 长期的高热量饮食、缺乏运动等不良生活方式是重要的诱因。比如，每天摄入过多的高糖、高脂肪食物，同时又很少进行体育活动，会导致体重增加，而肥胖是多囊卵巢综合症的一个重要危险因素，有超过一半的患者存在肥胖问题。研究表明，体重指数（BMI）超过25的人群，患多囊卵巢综合症的风险显著升高。心理因素作用： 长期的精神压力过大也可能影响内分泌系统，进而诱发多囊卵巢综合症。当人体处于长期紧张、焦虑的状态时，会影响下丘脑 - 垂体 - 卵巢轴的正常功能，导致激素分泌紊乱，增加患病几率。例如，一些长期处于高强度工作压力下的女性，患多囊卵巢综合症的风险比压力较小的女性要高。环境内分泌干扰物： 长期接触一些含有环境内分泌干扰物的物质也可能对多囊卵巢综合症的发生起到作用。比如，长期接触塑料制品中含有的邻苯二甲酸酯等化学物质，可能会干扰体内激素的正常调节，增加患病风险。虽然这方面的研究还在不断深入，但已有一些证据提示环境内分泌干扰物与多囊卵巢综合症的发病有一定关联。