急性髓系白血病是一种造血干细胞的恶性克隆性疾病，约占成人急性白血病的 80%左右。
疾病的发病机制
白血病干细胞异常： 患者体内的白血病干细胞存在增殖和分化的异常。这些异常的干细胞不能正常分化为成熟的血细胞，而是大量增殖，占据骨髓空间，抑制正常造血功能。例如，正常情况下造血干细胞会逐步分化为红细胞、白细胞和血小板等不同类型的血细胞，但白血病干细胞会阻断这个正常的分化过程。染色体和基因变异： 很多急性髓系白血病患者存在染色体的异常和基因的突变。比如常见的有11q23 异常、21q22 异常等染色体易位，以及 FLT3、NPM1、CEBPA 等基因的突变。这些染色体和基因的改变会导致造血细胞的生长和分化调控失衡，从而引发疾病。
临床表现
贫血表现： 患者会出现面色苍白、乏力、头晕等症状。这是因为白血病细胞抑制了正常造血，导致红细胞生成减少。一般来说，随着病情的进展，贫血会逐渐加重，严重时可能影响心脏功能，出现心悸、气短等表现。出血倾向： 患者可能有皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等情况。这是由于血小板数量减少和功能异常所致。严重时还可能出现内脏出血，如消化道出血、颅内出血等，颅内出血是急性髓系白血病严重的并发症之一，可危及生命。感染发热： 多数患者会有发热症状，体温可高可低。发热的原因主要是正常白细胞减少，尤其是中性粒细胞减少，导致机体免疫力下降，容易受到细菌、病毒等病原体的感染。常见的感染部位有呼吸道、口腔、肛周等。
诊断方法
血常规检查： 外周血白细胞计数可升高、正常或降低，同时常伴有红细胞计数和血小板计数减少。例如，部分患者白细胞可明显增高，而有的患者白细胞可能低于正常范围。骨髓穿刺活检： 这是诊断急性髓系白血病的关键检查。通过抽取骨髓液进行细胞学检查，可以看到大量异常的原始和幼稚髓系细胞增生，这是确诊的重要依据。骨髓活检还能观察骨髓的组织结构和细胞形态学改变，进一步明确病情的严重程度和分型等。细胞化学染色： 常用的有过氧化物酶染色、苏丹黑染色等。急性髓系白血病细胞通常过氧化物酶染色呈阳性，这有助于与其他类型的白血病进行鉴别诊断。比如急性淋巴细胞白血病细胞过氧化物酶染色呈阴性，通过这种染色方法可以初步区分两者。