血友病又叫遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，是一组由于遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。其中，血友病A约占血友病的85%，是由于凝血因子Ⅷ缺乏导致；血友病B约占15%，是由于凝血因子Ⅸ缺乏导致。
从病因角度看
先天性遗传因素：血友病是X染色体连锁隐性遗传疾病。男性患者的致病基因来自母亲，女性携带者可能将致病基因传递给子代。例如，男性患者与正常女性生育的儿子都正常，女儿则都是携带者；女性携带者与正常男性生育的儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。凝血因子缺陷：血友病A是因为体内编码凝血因子Ⅷ的基因发生突变，导致凝血因子Ⅷ缺乏，使得凝血过程中的内源性凝血途径出现障碍；血友病B是编码凝血因子Ⅸ的基因发生突变，造成凝血因子Ⅸ缺乏，同样影响内源性凝血途径的正常进行。
从临床表现方面
出血倾向：患者会出现自发性或轻微创伤后出血不止的情况。比如，关节出血较为常见，儿童患者多发生膝关节、肘关节等大关节出血，反复的关节出血可能导致关节畸形，影响关节功能，据统计，约有70% - 80%的血友病患者会出现关节受累。肌肉出血也是常见表现，肌肉内出血可形成血肿，压迫周围组织。皮肤黏膜出血相对较轻，如鼻出血、牙龈出血等，但也可能反复发生。出血部位及后果：除了关节和肌肉出血外，还可能出现胃肠道出血，表现为呕血、黑便等；颅内出血是非常严重的情况，虽较少见，但一旦发生，可危及生命，颅内出血的死亡率较高。
从诊断方法来讲
凝血功能检查：会发现凝血时间延长，活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，而凝血酶原时间（PT）正常。通过凝血因子活性检测可以明确具体缺乏的凝血因子及程度，血友病A患者凝血因子Ⅷ活性明显降低，血友病B患者凝血因子Ⅸ活性明显降低。基因诊断：可以通过基因检测来发现致病基因的突变位点，对于产前诊断有重要意义，比如孕妇家族中有血友病病史时，可通过基因检测判断胎儿是否携带致病基因，以便采取相应的措施。