血友病是一种因遗传因素导致的凝血功能障碍性疾病。它是由于体内缺乏某些凝血因子引起的，其中最常见的是因遗传性凝血因子VIII缺乏导致的血友病A，以及因遗传性凝血因子IX缺乏导致的血友病B。据统计，血友病A的发病率约为1/5000-1/10000男性新生儿，血友病B的发病率相对低一些。
发病原因是啥
遗传因素主导：血友病主要是由遗传基因突变引起的。它是伴X染色体隐性遗传病，男性发病，女性携带基因。比如男性患者的X染色体上携带致病基因，女性携带者的其中一条X染色体有致病基因，她的儿子有50%的概率发病，女儿有50%的概率成为携带者。凝血因子缺乏：正常情况下，人体的凝血因子能在血管受损时启动凝血过程，而血友病患者体内缺乏凝血因子VIII或IX，导致凝血过程出现障碍，使得患者受伤后出血不易止住，而且会反复出血。
有啥明显症状
出血倾向明显：患者会出现自发性或轻微创伤后出血不止的情况。常见的是关节出血，膝关节、肘关节等大关节比较容易受累，反复关节出血会导致关节肿胀、疼痛、活动受限，长期可引起关节畸形，影响肢体功能。比如儿童患者可能在玩耍后出现膝关节肿胀，不敢活动。皮肤黏膜出血：皮肤会经常出现瘀斑、瘀点，黏膜出血常见于口腔、鼻腔，比如刷牙时牙龈出血不易止住，鼻出血等。还有消化道出血，表现为呕血、黑便等。
咋诊断和治疗
诊断方法：医生会通过详细询问家族史、临床表现，然后进行凝血功能检查，比如凝血因子活性测定等。如果凝血因子VIII或IX活性明显降低，再结合基因检测等可以确诊血友病。治疗方式：主要是补充缺失的凝血因子，通过输入凝血因子VIII或IX浓缩制剂来纠正凝血功能障碍，从而控制出血症状。比如患者发生出血时，及时输入相应的凝血因子制剂。另外，日常要注意预防出血，避免剧烈运动，受伤后要及时采取压迫、包扎等止血措施，并尽快就医补充凝血因子。对于有遗传风险的家族成员，要进行遗传咨询和产前诊断，减少患儿的出生。