白化病是由于酪氨酸酶基因发生突变引起的遗传性疾病。据统计，白化病的致病基因是常染色体隐性遗传，也就是父母双方都携带致病基因时，子女有25%的概率患病。
白化病的遗传机制
常染色体隐性遗传特点： 人体有23对染色体，其中常染色体有22对。当控制酪氨酸酶合成的基因位于常染色体上，且是隐性基因时，只有当个体的两条常染色体上都携带致病基因（即纯合子状态）时才会发病。比如父母双方虽然自身不表现出白化病症状，但他们都是致病基因携带者，就像各自携带了一个 “故障钥匙”，他们生育后代时，就有1/4的概率让孩子同时拿到两个 “故障钥匙”，从而患上白化病。基因突变导致酶缺乏： 酪氨酸酶在黑色素合成过程中起着关键作用，它能将酪氨酸转化为黑色素。当相关基因发生突变后，就会使酪氨酸酶的合成出现障碍或者功能异常，进而无法正常合成黑色素，最终导致皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏，出现白化病的典型表现，如皮肤白皙、毛发淡黄、眼睛怕光等。
白化病的基因来源情况
父母遗传传递： 白化病患者的致病基因通常来自父母双方。如果父母一方是白化病患者（纯合子），另一方是正常的纯合子，那么他们的子女都会是致病基因携带者；如果父母双方都是致病基因携带者（杂合子），那么子女有25%的概率患白化病，50%的概率是致病基因携带者，25%的概率完全正常。而且这种遗传是代代相传的，如果家族中有白化病患者，家族成员生育时就需要更加关注遗传风险，可通过基因检测等手段来评估后代患病的可能性。散发情况： 除了家族遗传的情况外，也有部分白化病是由于受精卵形成过程中基因发生新的突变导致的，也就是父母双方基因都正常，但在生殖细胞形成或者受精过程中，相关基因突然发生了改变，从而使后代患上白化病，不过这种散发的情况相对家族遗传来说概率较低。
白化病与其他因素的关系
与环境因素的关联： 虽然白化病主要是由基因决定的遗传性疾病，但环境因素一般不会直接引起白化病。不过，白化病患者由于皮肤缺乏黑色素保护，对紫外线的抵御能力很差，在强烈紫外线照射下，更容易出现皮肤晒伤、红斑、甚至增加皮肤癌的发病风险等情况。所以对于白化病患者来说，做好防晒等环境防护措施是很重要的，比如尽量避免在紫外线强烈的时段外出，外出时涂抹高倍数防晒霜、穿戴防晒衣物等。