g6pd是什么病

g6pd即葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症,是一种X连锁不完全显性遗传的溶血性疾病。

发病机制相关

由于g6pd基因缺陷,导致红细胞葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏,使得红细胞抗氧化能力下降,易受氧化物质攻击而发生溶血。

临床表现情况

患者在食用蚕豆、服用某些氧化性药物等诱因下,可出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等溶血表现,新生儿患病时可能有重度黄疸等严重情况。

诊断方法方面

主要通过实验室检查,如高铁血红蛋白还原试验、g6pd荧光斑点试验等检测g6pd活性来确诊。

预防与注意事项

有g6pd缺乏症家族史的人群要进行基因检测筛查。日常生活中避免接触蚕豆及氧化性药物,新生儿出生后要注意观察黄疸情况,有异常及时就医,特殊人群如儿童等更需密切关注,防止因接触诱因引发溶血等严重问题。