G6PD即葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症，是一种X连锁不完全显性遗传的溶血性疾病。
一、发病机制
由于G6PD基因突变，导致G6PD活性缺乏或降低，当机体受到氧化应激因素（如服用某些药物、感染等）时，红细胞易被破坏，引发溶血。
二、临床表现差异
- 新生儿期：可能出现黄疸，多在出生后2 - 4天出现，程度轻重不一，严重时可导致胆红素脑病
- 儿童及成人期：食用蚕豆、服用伯氨喹等氧化性药物后易诱发急性溶血，表现为面色苍白、黄疸、尿色加深等。
三、诊断方法
主要通过实验室检查，如G6PD活性测定、高铁血红蛋白还原试验等，若G6PD活性显著降低可协助诊断。
四、预防与注意事项
- 有家族史的人群应进行基因检测，明确携带情况。
- 避免接触氧化性物质，如某些特定药物、蚕豆等。新生儿要注意监测黄疸情况，及时发现异常并处理。对于儿童及成人，用药前需告知医生家族病史，谨慎使用可能诱发溶血的药物。