结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，约60%~70%的患者会出现皮肤表现，比如面部血管纤维瘤，通常在2~5岁开始出现，表现为鼻部两侧、面颊部等部位的淡红色或红褐色丘疹。
皮肤方面的临床表现
面部血管纤维瘤： 这是较为常见的皮肤表现之一，多在儿童期发病，呈对称分布于口鼻三角区的丘疹，质地较硬，颜色可从淡红色逐渐变为红褐色。鲨鱼皮斑： 一般出现在背部，表现为大小不一的皮革样斑块，颜色比周围皮肤略深，形状不规则，可在出生时就存在，也可能随年龄增长逐渐明显。
神经系统的临床表现
癫痫发作： 是结节性硬化症常见的神经系统症状，约70%~90%的患者会出现癫痫。发作形式多样，包括婴儿痉挛症、全身性强直 - 阵挛发作等，且往往药物难以控制。智力减退： 约25%~50%的患者会出现不同程度的智力减退，一般在儿童期逐渐表现出来，随着病情进展，智力障碍可能会加重。
眼部的临床表现
视网膜错构瘤： 是结节性硬化症眼部的典型表现，通过眼底检查可发现，表现为视网膜上的黄白色结节状病灶，可能会影响视力，严重时可导致失明。晶状体混浊： 部分患者会出现晶状体混浊的情况，多为双侧性，可能在青少年时期被发现，会对视力产生一定影响。
肾脏等其他器官的临床表现
肾脏血管平滑肌脂肪瘤： 约50%~80%的患者会出现肾脏受累，肾脏血管平滑肌脂肪瘤是常见的肾脏表现，大多数患者没有明显症状，但少数较大的肿瘤可能会引起腰痛、血尿等症状，甚至有破裂出血的风险。心脏横纹肌瘤： 是胎儿和婴幼儿时期常见的心脏肿瘤，约20%~50%的结节性硬化症患者会出现心脏横纹肌瘤，大多数患者出生后可自行消退，但少数可能会引起心律失常等问题。