神经元蜡样脂褐质沉积症是一种进行性遗传变性疾病，患者发病时期包括婴儿期、青少年期以及成年期，临床表现通常有癫痫发作、锥体外系症状、视力丧失、精神异常、痴呆等。对此病尚无有效的治愈办法，只能进行对症治理，如患者有癫痫就使用抗癫痫药物，有痴呆则给予改善认知功能的药物，有锥体外系症状就给予能降低肌肉张力、改善椎体外系症状的药物。当前，有文献表明早期进行骨髓移植对该病有一定疗效，但依然无法彻底治愈。基因治疗和神经干细胞移植是治疗此疾病的热门研究方向，不过还没有确切有效的、能面向大众使用的疗法。
一、疾病特征：
1.这是一种进行性遗传变性疾病。
2.患者发病时期多样。
3.临床表现丰富。
二、治疗现状：
1.没有有效的治愈手段，只能对症治疗。
(1)癫痫发作用抗癫痫药物。
(2)痴呆用改善认知功能药物。
(3)锥体外系症状用相关药物。
2.早期骨髓移植有一定疗效但不能治愈。
3.基因治疗和神经干细胞移植是热门研究方向但无有效大众疗法。
总之，神经元蜡样脂褐质沉积症是严重且难以治愈的疾病，目前的治疗方法主要是对症处理和一些处于研究阶段的手段。