孤独症主要表现为社交沟通障碍、语言发育迟缓及重复刻板行为等。一般在儿童早期就会逐渐显现相关症状。
社交沟通方面的表现
社交互动缺陷： 孤独症儿童往往对他人的呼唤缺乏回应，比如叫他名字时，可能不会像正常孩子那样马上把注意力转向叫他的人。他们也很少主动与他人进行目光对视，在集体活动中，难以融入群体，不会主动和小伙伴一起玩耍交流。缺乏情感交流： 比如在亲人难过时，不能像正常孩子那样表现出关心，没有相应的情感反馈，不会去安抚或者询问。
语言发育方面的表现
语言发育迟缓： 很多孤独症儿童开始说话的时间比正常儿童晚，有的到2 - 3岁还不会开口说话。即使会说话，语言能力也往往存在问题，比如语言内容单调，只会重复别人说过的话，而不能根据情境表达自己真实的想法。语言运用异常： 可能会出现代词混淆，把“我”说成“你”等情况，而且很难理解他人语言中的隐喻、幽默等抽象含义，交流时难以围绕一个主题进行连贯的对话。
重复刻板行为方面的表现
动作刻板重复： 会出现重复性的动作，像不停地拍手、摇晃身体、旋转物品等，而且这些动作往往会持续很长时间，很难被打断。比如有的孩子会每天固定时间反复地将玩具排成一排又弄乱，再排成一排。兴趣狭窄： 对某些特定的物品或者活动有着异乎寻常的强烈兴趣，而且这种兴趣非常局限。例如只对某一种类型的玩具，像特定形状的积木或者某一种颜色的物品感兴趣，并且会一直专注于这个东西，对其他丰富多彩的事物缺乏兴趣。