唐氏筛查一般建议在怀孕的15~20周之间做比较合适。这个时间段能较好地检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。
早期唐筛与中期唐筛的区别
早期唐筛：通常在怀孕11~13周+6天进行，主要通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标来评估唐氏综合征风险。超声测量NT值正常范围一般在2.5毫米以下，如果NT增厚，胎儿患染色体异常的风险会增加。中期唐筛：时间是怀孕15~20周，主要是抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，然后根据孕妇的年龄、孕周等计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。
哪些孕妇更需重视唐筛
高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，更要按时做唐筛来排查。比如35岁以上的孕妇，即使唐筛结果看似低风险，实际胎儿患唐氏综合征的概率也比年轻孕妇高。有家族遗传史的孕妇：如果家族中有唐氏综合征患者或者其他染色体异常疾病的家族史，这类孕妇做唐筛能进一步评估胎儿风险。因为家族遗传因素会增加胎儿出现染色体异常的可能性。
唐筛结果异常该怎么办
唐筛低风险：一般来说胎儿患唐氏综合征的风险较低，但不是绝对安全，后续还需按照孕期检查要求进行其他产检项目，如大排畸超声等，继续监测胎儿发育情况。唐筛临界风险或高风险：如果唐筛结果提示临界风险或高风险，孕妇也不要过于惊慌，需要进一步做无创DNA检测或者羊水穿刺来明确诊断。无创DNA检测是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来判断染色体情况，准确率相对较高；羊水穿刺则是直接获取羊水，检测胎儿细胞的染色体，是诊断染色体异常的金标准。