唐氏综合筛查一般分为孕早期筛查和孕中期筛查，孕早期筛查通常在怀孕11~13周+6天进行，孕中期筛查一般在怀孕15~20周+6天进行。
孕早期唐氏综合筛查
筛查方式： 通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标来评估唐氏综合征风险。超声检查要精准测量NT值，误差尽量控制在规范范围内。注意事项： 孕早期筛查前不需要空腹，但检查前要适当充盈膀胱，这样能让超声检查更清晰，利于准确测量NT。
孕中期唐氏综合筛查
筛查时间： 最佳时间是怀孕15~20周+6天，这个时间段内进行血清学检查能获得较准确的结果。检查内容： 主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，通过特定的计算公式来推算胎儿患唐氏综合征的风险率。注意事项： 孕中期筛查前一般需要空腹，这样能保证血清学指标检测结果的准确性，检查前要提前咨询医生具体的空腹要求时长。
无创DNA筛查作为补充
适用情况： 如果唐氏综合筛查结果提示为临界风险或者孕妇有特殊情况，比如年龄较大等，可以考虑做无创DNA筛查。无创DNA筛查一般在怀孕12~22周+6天进行。检测原理： 是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对胎儿游离DNA进行测序，进而分析胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。优势： 相对于传统唐氏筛查，无创DNA筛查的准确性更高一些，但费用相对也会高些，一般在几百元到上千元不等。
羊水穿刺确诊
适用场景： 当无创DNA筛查结果异常或者孕妇有其他高度怀疑胎儿有染色体异常的情况时，就需要做羊水穿刺来确诊。羊水穿刺一般在怀孕16~22周进行。操作过程： 是在超声引导下，将穿刺针经腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析等检查。风险： 虽然羊水穿刺是一种相对准确的确诊方法，但也有一定的风险，比如流产的风险约为0.5%左右，但在正规医疗机构操作下，风险相对可控。