唐氏综合症筛查一般在怀孕15~20周左右进行，主要有三种常见的筛查方式。
血清学筛查
筛查原理： 通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标的水平来评估胎儿患唐氏综合症的风险。一般需要抽取孕妇外周血，检测过程相对简便，对孕妇和胎儿没有创伤。注意事项： 抽血前不需要空腹，但前一天要注意清淡饮食，保证充足睡眠，避免剧烈运动，这样能使检测结果更准确。
超声筛查
NT筛查： 通常在怀孕11~13周+6天进行，通过B超测量胎儿颈部透明层的厚度。正常情况下，NT值应小于2.5毫米，如果NT值增厚，胎儿患唐氏综合症等染色体异常疾病的风险可能会增加。大排畸超声： 在怀孕20~24周左右进行，除了排查胎儿结构畸形外，也能提供一些与唐氏综合症相关的间接信息，比如胎儿的一些生长发育指标是否符合孕周等情况。
无创DNA筛查
检测方法： 采集孕妇外周血，利用新一代测序技术对胎儿游离DNA进行检测，从而判断胎儿是否患有唐氏综合症等染色体非整倍体疾病。一般在怀孕12周以后就可以进行，准确率相对较高，能达到90%以上。适用人群： 年龄在35岁以上的高龄孕妇；血清学筛查显示为临界风险的孕妇；有唐氏综合症家族史的孕妇等都比较适合做无创DNA筛查。但无创DNA筛查只是一种筛查手段，不是诊断，如果结果阳性，还需要进一步做羊水穿刺等确诊检查。