苯丙酮尿症的主要症状表现如下：
一、发病时间：刚出生时一般正常，3-4个月出现症状，1岁左右症状明显。
二、早期症状：病程早期有呕吐、易激惹、生长迟缓等表现。
1.呕吐：可能在疾病初期就出现。
2.易激惹：孩子情绪容易激动、烦躁。
3.生长迟缓：身体发育的速度变慢。
三、智力发育：未经治疗，4-6个月开始有明显智力落后，语言发育障碍最突出，智力低下程度不一，约1/4患儿有癫痫发作。
1.智力落后：逐渐显现出智力方面的缺陷。
2.语言障碍：语言的学习和发展受到严重影响。
3.癫痫发作：发作时间多为生后18个月，多见于严重智力低下者，发作类型多样，婴儿可有痉挛等形式。
四、神经系统及精神异常：80%患儿脑电图异常，神经系统异常虽不多见但可有头小畸形、肌张力增高、步态异常、腱反射亢进、手部细微震颤、肢体重复动作等，精神异常如兴奋不安、多动、攻击性行为等。
1.神经系统异常：存在多种可能的异常表现。
2.精神异常：孩子的精神状态和行为出现异常。
五、外观表现：90%患儿生后皮肤或毛发逐渐变为浅黄色，巩膜色素减少，1/3患儿皮肤干燥、常有湿疹甚至持续数年，有的患儿尿有特殊发霉样气味（鼠尿味），这是因尿和汗液中含苯乙酸，此为早期易引起注意的体征和症状。
1.皮肤毛发变化：颜色逐渐改变。
2.皮肤干燥湿疹：皮肤出现相应问题。
3.尿味特殊：具有标志性的鼠尿味。
总之，苯丙酮尿症会对患儿造成多方面的严重影响，包括身体发育、智力、神经系统、精神状态以及外观等，需要早发现、早治疗。