多囊卵巢综合征的病因目前尚未完全明确，可能与遗传因素和环境因素相互作用有关。研究显示，约60% - 70%的多囊卵巢综合征患者存在遗传易感性，若家族中有亲属患此病，自身患病风险会增加。
遗传因素方面
基因遗传： 多项研究发现，多囊卵巢综合征具有家族聚集性，其发病可能与多个基因的突变或多态性有关。例如，某些与激素合成、代谢相关的基因发生突变，可能影响卵巢的正常功能，导致雄激素水平升高、排卵异常等多囊卵巢综合征的典型表现。目前已发现的相关基因包括胰岛素受体基因、类固醇生成相关基因等。染色体异常： 部分患者存在染色体数目或结构的异常，也可能与多囊卵巢综合征的发生有关。比如，少数患者可能有X染色体长臂缺失、X染色体数目异常等情况，这些染色体的改变会干扰卵巢的正常生理过程，进而引发疾病。
环境因素方面
生活方式： 长期高热量饮食、缺乏运动等不良生活方式是诱发多囊卵巢综合征的重要环境因素。当人体摄入过多高热量食物且运动量不足时，容易导致体重增加，尤其是腹型肥胖。肥胖会引起胰岛素抵抗，进而影响下丘脑 - 垂体 - 卵巢轴的功能，使雄激素分泌增多，抑制排卵，最终引发多囊卵巢综合征。一般来说，体重指数（BMI）≥25的人群患病风险明显高于BMI正常人群。外界污染： 长期暴露于某些环境污染物中也可能增加患病风险。例如，一些塑料制品中含有的邻苯二甲酸酯等化学物质，可能干扰内分泌系统，影响激素的正常调节，从而增加多囊卵巢综合征的发病几率。此外，长期处于精神压力过大的状态下，会通过神经内分泌系统影响下丘脑 - 垂体的功能，导致激素分泌紊乱，也可能促使多囊卵巢综合征的发生。