自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位，有研究显示，自闭症患儿的一级亲属中患自闭症或其他相关神经发育障碍的风险比普通人群高约20倍左右。
遗传因素方面
基因变异影响： 大量研究表明，多个基因的变异与自闭症的发生相关。例如，一些涉及神经发育、突触功能等方面的基因发生突变或拷贝数变异时，就可能增加患自闭症的概率。比如常见的SHANK3基因等，如果出现变异，会影响大脑神经细胞之间的连接和功能，从而引发自闭症相关症状。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的风险会明显升高。有数据统计，家族中有一名自闭症患者时，其同胞患自闭症的风险约为2%-8%，而如果家族中有两名自闭症患者，后代患病风险可升至20%左右。
环境因素方面
孕期环境影响： 母亲在孕期的一些不良因素会增加孩子患自闭症的风险。比如孕期感染，像母亲在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育，导致胎儿出生后患自闭症的几率增加。另外，孕期接触某些化学物质，如铅等重金属，也可能对胎儿神经系统造成损害，增加自闭症发生风险。出生时的因素： 早产和低出生体重也是自闭症的危险因素。早产儿（妊娠不足37周出生）患自闭症的概率比足月儿高，低出生体重儿（出生体重低于2500克）患自闭症的风险也高于正常出生体重儿。还有分娩过程中的一些并发症，如难产、产伤等，也可能对新生儿的脑部造成损伤，进而增加患自闭症的可能性。
大脑神经发育方面
大脑结构异常： 自闭症患儿的大脑在结构上可能存在异常。例如，一些患儿的大脑某些区域的体积与正常儿童不同，像额叶、颞叶等区域可能存在体积减小或发育不良的情况。而且大脑中的神经突触连接也可能出现问题，神经突触是神经元之间传递信号的关键结构，自闭症患儿的神经突触发育可能异常，影响信息的正常传递和处理。神经递质失衡： 神经递质在大脑的神经活动中起着重要作用，自闭症患儿可能存在神经递质失衡的情况。比如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的水平异常，这些神经递质参与了情绪调节、社会交往等多种功能，它们的失衡可能导致自闭症患儿出现社交障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为等症状。