自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为自闭症的发生涉及多种复杂因素综合作用，比如遗传因素在其中起到重要作用，据相关研究显示，遗传因素在自闭症发病中所占比例可能高达70%~90%。
遗传因素方面
基因变异： 已有大量研究发现，多个基因的变异与自闭症的发生相关。例如，一些与神经发育、突触功能等相关的基因发生突变或拷贝数变异等情况，就可能增加患自闭症的风险。比如常见的SHANK3基因、FOXP2基因等的异常，都可能对大脑的发育和功能产生影响，进而引发自闭症。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他人患自闭症的风险会比普通人群明显升高。有数据表明，自闭症患者的一级亲属（如父母、兄弟姐妹）患自闭症的概率比一般人群高约20倍左右。
孕期因素影响
母体感染： 孕妇在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿神经系统的发育，从而增加孩子患自闭症的可能性。有研究发现，孕期感染风疹病毒的孕妇所生婴儿患自闭症的风险比未感染的孕妇所生婴儿高2~3倍。孕期用药不当： 孕妇在孕期如果不合理使用一些药物，也可能对胎儿造成不良影响。例如，某些抗生素、抗癫痫药物等，如果使用不当，可能干扰胎儿神经系统的正常发育，增加孩子患自闭症的风险。
环境因素作用
早期生活环境刺激不足： 婴儿在早期成长过程中，如果所处的环境过于单调，缺乏丰富的感官刺激和社交互动等，可能会影响大脑的正常发育，进而增加患自闭症的风险。比如长期处于很少与他人交流互动、缺乏多样化环境刺激的婴儿，患自闭症的概率相对可能更高。重金属暴露： 婴儿在生长发育阶段，如果接触到过多的重金属，如铅等，可能会对神经系统产生毒性作用，影响大脑的正常功能，从而增加患自闭症的风险。有研究发现，体内铅含量过高的儿童患自闭症的可能性比铅含量正常的儿童要高不少。