羊水穿刺与无创 DNA 都是产前筛查染色体异常的方法，但有明显区别。一般来说，无创 DNA 价格大概在 600 - 2500 元左右，羊水穿刺费用通常在 1000 - 2000 元左右（不同地区、医院有差异），但羊水穿刺的风险相对更高些。
检测原理：
无创 DN
A： 通过采集孕妇外周血，利用测序技术检测其中胎儿游离 DNA 片段，分析胎儿染色体非整倍体情况，比如 21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体等常见染色体异常。羊水穿刺： 是在超声引导下，用穿刺针抽取羊水，获取羊水中的胎儿脱落细胞，对胎儿细胞进行染色体核型分析，能诊断胎儿染色体数目和结构的所有异常，是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”。
检测时间：
无创 DN
A： 适合孕周在 12 - 26 周的孕妇进行检测，最佳检测时间是 12 - 22 周 + 6 天。羊水穿刺： 一般在孕周 16 - 22 周左右进行，因为这个时候羊水量相对较多，穿刺抽取羊水不容易伤到胎儿，又能保证有足够的胎儿细胞进行培养和分析。
适用人群：
无创 DN
A： 唐筛临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证的孕妇（比如怕穿刺引起流产等情况）；高龄孕妇（年龄≥35 岁，但不愿选择有创产前诊断的）；血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇等。羊水穿刺： 35 岁以上的高龄孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；产前超声检查怀疑胎儿有染色体异常的情况；夫妇双方之一有致畸物质接触史等需要明确胎儿染色体情况的孕妇。
风险程度：
无创 DN
A： 属于无创检查，对孕妇和胎儿造成损伤的风险极低，流产率低于 0.5‰。羊水穿刺： 是有创操作，可能会有一些风险，比如穿刺过程中引起母体出血、羊水渗漏、胎儿损伤等，流产的风险大约在 0.5% - 1%左右，不过发生严重并发症的概率很低，在正规医疗机构由经验丰富的医生操作，风险可控。