先天性胆道闭锁是一种婴儿时期较为严重的肝胆系统疾病，主要是由于胆道发育异常，导致胆管发生纤维化和闭锁，影响胆汁的正常排出。据统计，先天性胆道闭锁在新生儿中的发病率约为1/8000~1/10000。
病因机制方面
胚胎发育异常： 在胚胎发育的特定阶段，胆道的正常形成过程出现障碍，导致胆管结构异常。一般认为可能与遗传因素以及孕期的一些不良因素影响有关，比如孕期母亲感染某些病毒等，可能干扰了胎儿胆道的正常发育。免疫因素参与： 有研究发现，患儿体内存在异常的免疫反应，免疫系统可能错误地攻击胆道组织，引发炎症反应，进而导致胆道闭锁。
临床表现表现
黄疸持续不退： 大多数患儿在出生后2~3周开始出现黄疸，而且黄疸会逐渐加重，皮肤和巩膜呈现明显的黄色，并且这种黄疸用一般的退黄治疗效果不佳。例如，皮肤黄染从面部蔓延至全身，颜色越来越深。陶土色大便： 由于胆道闭锁，胆汁无法正常排入肠道，大便中缺乏正常胆汁中的胆色素，所以大便颜色会变浅，甚至呈现陶土色。这是一个比较典型的表现，家长可以观察到孩子的大便颜色明显异常。腹部体征： 患儿的腹部可能会逐渐增大，肝脏也会逐渐增大变硬。在腹部检查时，可以摸到肿大的肝脏，质地比较坚硬。
诊断方法方面
超声检查： 通过腹部超声可以观察胆道的结构，先天性胆道闭锁患儿往往可见胆道系统发育异常，比如胆囊可能不显示或者发育不良等情况。一般在出生后几周就可以进行超声初步筛查。肝功能检查： 患儿的肝功能会出现异常，比如胆红素升高，以直接胆红素升高为主，同时可能伴有碱性磷酸酶升高等情况。通过血液生化的肝功能检测可以辅助诊断。核素扫描： 核素扫描检查可以判断胆道是否通畅，给患儿注射含有放射性核素的物质后，通过扫描观察核素在胆道系统的排泄情况，如果胆道闭锁，核素无法正常排入肠道。