畸胎瘤的形成目前医学上认为主要与生殖细胞异常有关。正常情况下，生殖细胞具有分化成各种组织的潜能，但在某些因素影响下，生殖细胞出现异常分化，就可能形成畸胎瘤。
生殖细胞来源方面
原始生殖细胞异常分化： 人体在胚胎发育早期，原始生殖细胞会逐渐迁移到生殖嵴并发育成生殖细胞。如果在这个过程中，原始生殖细胞发生异常分化，就有可能形成畸胎瘤。比如在胚胎发育的第3 - 6周时，原始生殖细胞的正常分化过程受到干扰，就容易为畸胎瘤的形成埋下隐患。生殖细胞异位： 生殖细胞可能会异位到身体的其他部位，在异位的部位继续生长分化。例如异位到卵巢、睾丸等部位，就可能在这些部位形成畸胎瘤。卵巢是女性常见的畸胎瘤发生部位，当生殖细胞异位到卵巢后，异常分化就可能导致卵巢畸胎瘤的出现。
遗传因素相关
部分遗传综合征关联： 一些遗传综合征与畸胎瘤的形成有一定关系。比如皮 - 杰综合征（Peutz - Jeghers syndrome）患者，患畸胎瘤的风险可能会增加。有研究发现，这类遗传综合征患者体内的基因存在异常，影响了细胞的正常分化和生长调控，从而使得畸胎瘤发生的几率升高。不过，由遗传因素导致的畸胎瘤相对较为少见，但也是畸胎瘤形成的一个相关因素。
环境因素影响
胚胎发育早期环境干扰： 在胚胎发育的早期阶段，如果孕妇接触了一些不良的环境因素，也可能影响生殖细胞的正常发育，增加畸胎瘤形成的风险。例如孕妇在妊娠早期接触辐射，像过量的X射线照射，可能会干扰胚胎生殖细胞的分化过程，使得生殖细胞出现异常分化，进而增加胎儿日后患畸胎瘤的可能性。另外，孕妇接触某些化学物质，如一些有毒的工业化学制剂等，也可能对胚胎生殖细胞的发育产生不良影响，导致畸胎瘤的形成。