畸胎瘤的形成目前医学上认为主要与生殖细胞异常有关。正常情况下，生殖细胞在发育过程中会分化成各种不同的组织，但如果生殖细胞出现异常分化，就可能形成畸胎瘤。
生殖细胞异常分化方面
原始生殖细胞错误迁移： 在胚胎发育早期，原始生殖细胞需要迁移到正确的部位形成生殖腺。如果在迁移过程中出现错误，原始生殖细胞停留在了其他部位，并且发生了异常分化，就有可能逐渐形成畸胎瘤。例如，原始生殖细胞可能停留在卵巢、睾丸以外的部位，像纵隔、骶尾部等，然后异常增殖分化形成畸胎瘤。基因异常导致分化紊乱： 一些基因的突变或异常表达也会影响生殖细胞的正常分化。比如某些与细胞分化调控相关的基因发生改变，使得生殖细胞不能按照正常的程序进行分化，而是杂乱无章地分化出多种组织成分，如皮肤、毛发、牙齿、骨骼、油脂、毛发等，这些不同组织成分混合在一起就形成了畸胎瘤。
从胚胎发育阶段分析
胚胎早期发育异常： 在胚胎发育的早期阶段，当胚胎处于第3 - 6周时，原始生殖细胞开始迁移并定位于生殖嵴。如果在这个关键时期，胚胎受到一些不良因素的影响，比如母体在孕期接触了辐射、某些有害化学物质等，就可能干扰原始生殖细胞的正常分化过程，增加畸胎瘤形成的风险。例如，孕妇如果在孕期接触了大剂量的X射线，就可能影响胚胎生殖细胞的正常发育，使得畸胎瘤的发生几率升高。生殖细胞的多向分化潜能： 生殖细胞具有多向分化的潜能，它可以分化成内、中、外三个胚层的各种组织细胞。在正常情况下，生殖细胞会有序地分化形成成熟的生殖器官和相关组织。但如果这种多向分化的调控机制出现问题，生殖细胞就会不受控制地分化出多个胚层的组织，进而聚集成团形成畸胎瘤。比如，它可能分化出外胚层的神经组织、中胚层的肌肉组织、内胚层的腺体组织等，多种组织混杂在一起就构成了畸胎瘤的大体结构。
与遗传因素的关联
部分遗传性疾病相关： 某些遗传性疾病与畸胎瘤的形成有一定关联。例如，在一些家族性的肿瘤综合征中，存在着特定的基因缺陷，使得个体更容易发生畸胎瘤。研究发现，某些染色体异常的遗传性疾病患者，患畸胎瘤的概率比正常人群要高。比如，患有克氏综合征（染色体核型为47，XXY）的男性，发生睾丸畸胎瘤的风险就明显增加。这是因为遗传物质的异常导致生殖细胞的发育和分化受到影响，从而增加了畸胎瘤形成的可能性。家族遗传倾向： 如果家族中有亲属患有畸胎瘤，那么其他家族成员患畸胎瘤的风险可能会相对升高。虽然具体的遗传模式还不是完全清楚，但遗传因素在畸胎瘤的发生中起到了一定的作用。可能是家族中存在一些与畸胎瘤相关的易感基因，这些基因会传递给后代，使得后代在胚胎发育过程中更容易出现生殖细胞的异常分化，进而形成畸胎瘤。不过，这并不意味着有家族史的人一定会患畸胎瘤，只是相对风险有所增加。