关键点：遗传代谢病检查项目包括尿液检查、血液检查、基因检查；检查前要空腹两小时，避免大量饮水；建议在正规医院检查，保持心情愉悦等。
一、尿液检查：这是检查遗传代谢病的重要项目之一。主要用于检测尿液中的有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢紊乱等状况。通过这种检查，可以明确有无有机酸、氨基酸以及脂肪酸代谢方面的障碍，从而帮助判断是否存在遗传代谢病。
二、血液检查：在遗传代谢病的筛查中起着关键作用。因为遗传代谢病会引发某些物质的代谢紊乱，例如半乳糖血症会导致血液中的半乳糖浓度升高。所以通过血液检查能够发现这些异常情况，提示可能有遗传代谢病。
三、基因检查：由于遗传性代谢病大多是由基因缺陷造成的，利用基因检测可以了解自己是否携带遗传病的遗传基因，还能对一些疾病如糖尿病、心血管疾病等进行风险预测。
四、检查注意事项：在进行遗传代谢病检查之前需要空腹两小时，以防止影响检查结果。同时要避免大量饮水，不然可能会出现假阳性的结果。建议选择正规医院进行检查，并且要保持心情愉悦，保证充足的睡眠，避免熬夜，在饮食上做到营养搭配均衡，全面补充营养。
总之，对于遗传代谢病的检查要重视各项检查项目及其注意事项，选择合适的医院，并做好自身的调整，以确保检查的准确性和有效性。