地中海贫血主要是由基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的。全球约有数百万人患有地中海贫血，我国长江以南地区发病率相对较高。
基因遗传方面的原因
遗传机制： 地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，那么他们的子女有25%的概率会患上重型地中海贫血，50%的概率成为基因携带者，只有25%的概率完全正常。例如，当父母双方携带不同类型的地中海贫血基因时，就可能组合出导致疾病的基因情况。基因缺陷类型： 地中海贫血根据珠蛋白链缺乏的不同分为α地中海贫血和β地中海贫血等。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血则是β珠蛋白基因发生突变，使得β珠蛋白链合成障碍。
种族和地域因素影响
高发种族： 地中海贫血在地中海沿岸国家、中东、印度、东南亚等地的人群中较为常见。例如，在意大利、希腊等地中海国家，地中海贫血的患病率较高。这与这些地区长期的基因遗传背景有关，经过长时间的种族繁衍，基因缺陷的携带和传递相对普遍。地域分布： 在我国，广东、广西、海南等地是地中海贫血的高发区域。这是因为这些地区特定的地理环境和人群基因交流等因素，使得地中海贫血基因的携带频率相对较高。
胚胎发育过程中的因素
胚胎期珠蛋白合成变化： 在胚胎发育早期，珠蛋白的合成组成与成人不同。如果在胚胎发育阶段，由于基因缺陷导致珠蛋白肽链合成出现异常，就会影响红细胞的正常发育和功能。例如，在α地中海贫血中，α珠蛋白链合成不足，会影响血红蛋白的正常形成，进而导致红细胞形态和功能异常，引发地中海贫血相关的一系列症状。红细胞发育受阻： 由于珠蛋白肽链合成障碍，红细胞内的血红蛋白合成异常，红细胞无法正常成熟，提前在骨髓内或外周血中破坏，导致慢性溶血性贫血等一系列地中海贫血的临床表现，如面色苍白、黄疸、肝脾肿大等症状逐渐显现。