地中海贫血主要是由基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血疾病。正常情况下，人体珠蛋白基因能正常合成珠蛋白，而地中海贫血患者的珠蛋白基因发生了突变或缺失，导致珠蛋白链合成障碍，从而引发疾病。
基因缺陷的类型
α地中海贫血：是由于α珠蛋白基因缺失或突变所致。如果是α珠蛋白基因部分缺失，可能会导致α珠蛋白链合成减少；若缺失严重，会影响胎儿的正常发育，甚至导致胎儿水肿综合征。β地中海贫血：主要是β珠蛋白基因的突变引起，患者的β珠蛋白链合成不足或完全不能合成，进而影响血红蛋白的正常构成。
遗传方式特点
常染色体隐性遗传：地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传。这意味着父母双方都必须携带相关的致病基因，才有可能将疾病遗传给子女。比如父母双方都是轻型地中海贫血患者（携带一个致病基因），他们的子女有25%的概率是重型地中海贫血患儿，50%的概率是轻型地中海贫血携带者，25%的概率是完全正常的。不同种族的携带情况：地中海贫血在一些地中海沿岸国家和东南亚地区较为常见，例如在我国南方地区，广东、广西等地的人群中地中海贫血基因携带率相对较高，约有2.9% - 16.3%的人群携带地中海贫血基因。
基因缺陷的影响机制
血红蛋白组成改变：正常的血红蛋白是由2条α珠蛋白链和2条β珠蛋白链组成的。当发生地中海贫血时，珠蛋白链合成异常，导致血红蛋白的组成发生变化。以β地中海贫血为例，β珠蛋白链合成减少或缺乏，使得血红蛋白中α珠蛋白链相对过多，这些异常的血红蛋白会影响红细胞的结构和功能。红细胞异常与溶血：异常的血红蛋白使红细胞变得僵硬、变形能力下降，在通过脾脏等器官时容易被破坏，导致红细胞寿命缩短，引发溶血性贫血。长期的溶血会使患者出现贫血的一系列症状，如面色苍白、乏力、头晕等，还可能导致机体长期处于缺氧状态，影响身体各个器官的正常功能。