耳聋基因检测很有必要。因为在聋病患者里,大概有50%是和遗传因素相关,在儿童期这一比例更高。所以,通常建议进行耳聋基因检测。
一、耳聋的产前诊断,首先要在孕前或者妊娠早期明确耳聋先证者的耳聋基因突变状况以及父母的携带者状态,接着在孕10周后可通过获取绒毛膜组织、羊水并提取DNA来对胚胎进行相应的耳聋基因检测,从而为父母提供新生儿出生前的诊断与预警。
二、临床上广泛开展的耳聋基因诊断项目涵盖GJB2、GJB3、SLC26A4等,约20%的儿童期耳聋患者能发现GJB2基因突变。对这个基因进行检测,不但对遗传性听力损害的临床诊断和遗传咨询极为重要,还对听力康复措施的选择具有指导意义。建议有备孕打算或已经怀孕的女性,根据专业医生的建议进行耳聋基因检测,以降低新生儿出现耳聋的概率。
总之,耳聋基因检测对于预防新生儿耳聋有着重要意义,尤其是对于有生育计划的女性来说,更应重视这项检测。
