基因突变检测在肿瘤精准治疗等方面有着重要意义。比如在肺癌患者中，约有10%-30%的腺癌患者存在表皮生长因子受体（EGFR）基因突变，通过基因突变检测可以为医生选择靶向药物提供依据。
辅助肿瘤精准治疗
指导靶向药物选择： 以肺癌为例，若检测出EGFR基因突变，医生可以选用针对该突变的靶向药物，这类药物相比传统化疗，能更精准地作用于癌细胞，提高治疗效果，同时减少对正常细胞的损伤。评估肿瘤复发风险： 一些基因突变与肿瘤的复发密切相关，通过检测相关基因突变情况，可以初步评估患者肿瘤复发的可能性大小，帮助医生制定更个性化的后续治疗和随访方案。
助力遗传病诊断
先天性疾病排查： 对于一些先天性遗传病，如地中海贫血，通过基因突变检测可以明确患者是否携带致病基因以及携带的具体突变类型，从而帮助医生准确诊断疾病，并为家族遗传咨询提供依据。家族遗传风险评估： 如果家族中有成员患有某些遗传性疾病，其他家族成员进行基因突变检测可以了解自己是否携带相关致病基因，进而评估自身患该遗传病的风险，提前采取预防措施。
用于感染性疾病研究
病原体耐药性检测： 在细菌感染性疾病中，某些细菌的耐药性与特定的基因突变有关。通过基因突变检测可以了解病原体是否具有耐药性相关突变，为临床医生选择合适的抗感染药物提供参考，避免使用无效的药物，提高抗感染治疗的成功率。病原体溯源： 基因突变检测还可以用于病原体的溯源研究，帮助追踪病原体的传播路径和变异情况，对于传染病的防控具有重要意义。