唐氏综合征主要是由染色体异常导致的，具体来说是人体第21对染色体多了一条，也就是出现了三体现象。据统计，唐氏综合征的发生与孕妇年龄密切相关，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高，比如35岁以上孕妇生育唐氏综合征患儿的概率会明显增加。
染色体异常的具体机制
减数分裂异常： 在生殖细胞形成过程中，减数分裂时第21对染色体没有正常分离，就会产生含有两条21号染色体的生殖细胞。当这样的生殖细胞与正常生殖细胞结合后，受精卵就会有三条21号染色体，从而引发唐氏综合征。例如，在卵细胞形成过程中，可能出现减数分裂Ⅰ期21号染色体不分离，或者减数分裂Ⅱ期姐妹染色单体不分离的情况。父源染色体异常： 虽然父源染色体异常导致唐氏综合征的概率相对较低，但也存在父方生殖细胞在减数分裂时21号染色体发生不分离的情况，进而使胎儿出现21三体的情况。
其他相关因素
环境因素： 一些环境因素可能会增加唐氏综合征的发生风险。比如孕妇在孕期接触某些化学物质，像苯、甲醛等，这些化学物质可能会干扰染色体的正常分离过程。还有孕妇在孕期受到辐射，大剂量的辐射可能会导致生殖细胞染色体发生畸变，增加胎儿患唐氏综合征的可能性。遗传因素： 虽然大部分唐氏综合征是散发性的，但也有少数家族存在相关的遗传倾向。如果家族中有过唐氏综合征患儿的生育史，那么再次生育唐氏综合征患儿的风险会比普通人群高一些。不过这种遗传因素导致的唐氏综合征相对较少见。
产前筛查与诊断
产前筛查： 孕妇可以通过产前血清学筛查来初步评估胎儿患唐氏综合征的风险。常见的血清学筛查指标有甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等，通过检测这些指标的水平，并结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。一般在孕15 - 20周左右进行血清学筛查。产前诊断： 对于血清学筛查提示高风险的孕妇，需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺检查。羊水穿刺是在B超引导下，抽取羊水来获取胎儿的细胞，通过染色体核型分析来明确胎儿是否存在21三体的情况。羊水穿刺一般在孕16 - 22周左右进行，能较为准确地诊断胎儿是否患有唐氏综合征。