常染色体显性遗传是指致病基因位于常染色体上，且只要有一个等位基因异常就能发病的遗传方式。据统计，约有1/4的人类遗传病和多种常见疾病与常染色体显性遗传有关。
常见的常染色体显性遗传疾病举例
多囊肾：这是一种常见的单基因遗传性肾病，患者肾脏会出现多个囊肿，随着病情进展，囊肿会逐渐增大，破坏肾脏结构和功能，最终可能导致肾衰竭。 Huntington 舞蹈病：是一种罕见的神经退行性疾病，通常在30-50岁发病，患者会出现进行性加重的舞蹈样不自主运动、认知障碍和精神症状。
常染色体显性遗传疾病的特点
遗传方式明确： 致病基因在常染色体上，男女患病机会均等，患者的双亲中往往有一方也是患者。外显率情况： 外显率可能不完全，即携带致病基因的个体不一定都会发病，但发病个体一定携带致病基因。例如神经纤维瘤病，约50%的患者是由于新的基因突变导致，其父母可能不发病。
常染色体显性遗传疾病的检测与预防
基因检测： 通过基因检测可以发现是否携带致病基因。比如对于有家族史的多囊肾患者家族成员，可以进行基因检测来评估患病风险。遗传咨询： 有常染色体显性遗传疾病家族史的夫妇，在备孕前应进行遗传咨询。医生会根据家族病史分析后代患病的概率，帮助夫妇做出合理的生育决策，如是否需要进行产前基因诊断等。