常染色体显性遗传是一种常见的遗传方式，子代有50%的概率从患病父母那里继承致病基因从而发病。
遗传规律特点
致病基因位置：致病基因位于常染色体上，只要有一个等位基因发生突变就会发病。例如家族性高胆固醇血症，就是由常染色体显性遗传导致，患者体内的相关基因出现突变，使得机体对胆固醇的代谢出现异常。遗传与性别无关：男性和女性患病的概率是相等的，不会因为性别的不同而有所差异。比如并指症，男女都可能出现并指的情况，遗传概率各占50%。
家族遗传风险评估
家族史调查：如果家族中有常染色体显性遗传病的患者，那么家族其他成员需要关注自己的遗传风险。比如一个家庭中有人患有马方综合征（常染色体显性遗传），其父母、子女以及兄弟姐妹都属于高危人群，需要进行基因检测等相关检查来明确是否携带致病基因。产前诊断可能：对于已经知道家族有常染色体显性遗传病的夫妇，如果怀孕了，可以通过产前诊断来判断胎儿是否携带致病基因。例如遗传性多发性骨软骨瘤是常染色体显性遗传病，若夫妻一方患病，孕期可通过绒毛取样或者羊水穿刺等方法检测胎儿基因情况。
疾病表现多样性
表现度差异：即使携带相同的致病基因，不同个体的疾病表现程度可能不同。就像神经纤维瘤病，有的患者可能只是皮肤有少量咖啡斑和几个纤维瘤，而有的患者可能会出现严重的神经系统症状以及全身多处的神经纤维瘤。新突变情况：有时候家族中之前没有该遗传病患者，但由于生殖细胞发生突变，也可能出现新的病例。比如一个原本没有常染色体显性遗传病的家庭，突然有个孩子患上了成骨不全症（常染色体显性遗传），可能就是生殖细胞在减数分裂等过程中发生了基因突变导致的。